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傳統的腫瘤基因價格昂貴，導致難以普及，而大模型出現后，試圖改變這種困境。

10月11日下午，金域醫學、騰訊和廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心對外宣布，三方將依托AI大模型DeepGEM，共同開發病理基因多模態大模型，為更多癌種患者提供準確、及時且普惠的基因突變預測新技術。

(相關資料圖)

被視為“癌中之王”的肺癌，在所有癌種中基因突變最多。基因檢測是肺癌靶向治療的必要依據。一般而言，肺癌的診療過程，在進行病理活檢確診肺癌后，需要進行基因檢測，只有確定具體的突變基因后，才能制定精準的治療方案。靶向治療在延長患者生存時間顯著，療效也較好，但前提必須確定具體的基因突變分型。

然而，傳統的基因檢測存在的局限性是，價格昂貴、等待時間漫長、穿刺取樣次數多，覆蓋率低。

廣州醫科大學附屬第一醫院胸部腫瘤綜合病區主任、廣州呼吸健康研究院院長助理梁文華對第一財經記者表示：“做一個大規模的基因檢測，價格在1.5萬元至2萬元之間，這導致很多人難以負擔，進而失去了后面精準治療機會；傳統基因檢測有7天到14天的等待期，有些患者在等待過程中，病情可能出現急劇惡化，延遲治療也降低了生存率。另外，傳統基因檢測需要大量樣本穿刺，也加重了患者身心痛苦。目前除頭部三甲醫院外，絕大部分醫院缺乏開展基因檢測的條件。”

為破解這一臨床痛點，廣州醫科大學附屬第一醫院及廣州呼吸健康研究院何建行/梁文華教授團隊聯合騰訊生命科學實驗室姚建華教授團隊，開發出人工智能大模型“DeepGEM”，實現了利用常規組織病理圖像來預測肺癌基因突變。該項目的多中心數據集驗證結果顯示，DeepGEM大模型能夠提供準確、及時且經濟的基因突變及其空間分布的預測，在多種常見肺癌驅動基因突變的預測1分鐘即可完成，精準度達78%~99%。

為進一步驗證DeepGEM大模型的臨床價值，2025年，DeepGEM大模型研發團隊聯合第三方醫檢機構金域醫學，對該模型進行了更大規模的驗證。

這次金域醫學與騰訊、廣州醫科大學附屬第一醫院和廣州呼吸健康研究院也正式簽署了協議，就DeepGEM模型的深度開發與應用達成合作。

合作將進一步擴大對肺癌獲批基因識別以及多模態研究，推動DeepGEM大模型在肺癌基因突變預測的臨床應用，拓展DeepGEM大模型在其他癌種的能力驗證，并進一步開發病理基因多模態大模型，通過綜合病理形態學與蛋白組學、代謝組學等信息，實現具有泛化性的多部位、多癌種、多組學的AI輔助診斷。

金域醫學副總裁李映華對第一財經記者表示，AI技術變革了傳統“病理-NGS（二代測序）基因檢測”的診斷流程，對于病情緊急的患者，可以提供及時的指引；對于沒有條件進行昂貴NGS基因檢測的基層患者，也可以通過“AI初篩+特定基因位點確認”的方式獲得經濟可及的基因診斷路徑，檢測成本有望下降數倍。

金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，本次和廣醫附一院、騰訊的強強聯合，推動病理基因多模態大模型技術的開發，是金域醫學探索“AI+醫檢”的重要方向之一。金域醫學擁有海量醫檢數據，已構建起涵蓋多種疾病常見與罕見基因突變的數據寶庫，同時也擁有豐富的新技術應用場景。“我們希望不僅是在腫瘤診斷，未來在其他非癌病變，以及罕見病、疑難病的精準診斷方面，也能聯合更多合作伙伴，跨界融合，共同開創智慧醫檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。”